Un trabajador social para la Alianza VHL - Territorios solidarios BBVA

¡Por fin tenemos un trabajador social en la Alianza VHL!

Este año se ha celebrado la IV Edición de Territorios Solidarios. Se trata de una iniciativa de BBVA en la que los empleados en activo, jubilados y prejubilados de BBVA en España tienen la oportunidad de proponer y votar los proyectos de entidades sin ánimo de lucro de ámbito nacional que quieran impulsar.

La convocatoria contaba con dos categorías: General y Voluntariado. Para la Categoría General el proyecto presentado puede ser de carácter nacional, regional o local, mientras que para la Categoría de Voluntariado, se podía presentar un proyecto de carácter internacional si la entidad no lucrativa tiene su domicilio social en España y el proyecto incluye actividades de voluntariado.

Cristina Arnaldo, vocal de la junta directiva de la Alianza VHL, preparó el proyecto orientado a contratar a un trabajador social para la asistencia social de los afectados por VHL y sus familias. La comunicación desde el BBVA informándonos de que nuestro proyecto era uno de los seleccionados nos llegó el día 9 de octubre, y el 19 de noviembre, en Terrassa, tuvo lugar la ceremonia de entrega de premios. Asistieron Cristina y Susi Martínez, presidenta de la Alianza VHL. Podéis ver a continuación algunas de las fotografías del acto.

Cristina, con blusa rosa, y Susi a su lado

Gracias, Cristina, y gracias a todos los que habéis participado y votado a nuestro proyecto. Por fin tenemos una persona que nos va a ayudar a resolver trámites relacionados con temas sociosanitarios para aquellos afectados que lo necesiten.

IV Edición de Territorios Solidarios

 Tenéis el álbum completo de fotografías en este enlace.

Artículos científicos sobre VHL

He creado una nueva sección, accesible a través del menú superior, llamada "Artículos científicos sobre VHL". En ella iré añadiendo los enlaces a aquellos artículos publicados en revistas científicas que considero más importantes y completos para aprender sobre la enfermedad de von Hippel-Lindau, y que pueden ser muy útiles a la hora de tratar con tus médicos, especialmente si tú eres su primer paciente con VHL. 

Principalmente son artículos de revisión, es decir, dan una descripción completa de la enfermedad y del seguimiento que se debe realizar. La mayoría son de acceso libre, y por tanto, gratuito. Espero que os resulten tan útiles como a mí.

Propranolol reduce la viabilidad e induce la muerte celular en células de hemangioblastomas de pacientes VHL

Hacía tiempo que desde la Alianza VHL le dábamos vueltas al tema de buscar un fármaco que se estuviera utilizando ya para otras enfermedades y que pudiera servir para VHL. Buscando, encontré bibliografía sobre dos: talidomida, que se utiliza para la lepra y con potente efecto antiangiogénico, pero con efectos adversos importantes e irreversibles, y propranolol, que se viene utilizando con éxito desde el año 2008 en el tratamiento de un tumor cutáneo de la infancia llamado hemangioma. Se trata de un tumor benigno, muy vascularizado, primo de los hemangioblastomas. Propranolol es de sobra conocido y no tiene los efectos adversos de la talidomida ni de otros fármacos que se están ensayando actualmente en pacientes VHL, como sunitinib o pazopanib. Propranolol es utilizado desde hace más de 40 años para tratar la hipertensión arterial, algunas arritmias y el temblor esencial, a lo que se ha añadido en años recientes la prevención de la migraña.

Por ello, en el año 2013 planteamos la hipótesis de uso de este fármaco antiguo para controlar el crecimiento de los hemangioblastomas. Con esta hipótesis, bajo la dirección de la Dra. Luisa María Botella, se inició en el laboratorio CIB 109 del CSIC (Centro Superior de Investigaciones Científicas, Madrid) un ensayo in vitro para tratar cultivos procedentes de hemangioblastomas del sistema nervioso central con dicho fármaco.

De izquierda a derecha, las Dras. Virginia Albiñana, Luisa Mª Botella y yo,
en el laboratorio CIB 109, CSIC, Madrid

La Alianza VHL firmó entonces un convenio de colaboración con ANIA, Asociación de Neurólogos Investigadores de Albacete, quienes nos han venido facilitando los cultivos obtenidos a partir de excedentes procedentes de cirugías (es decir, la parte del tumor que los patólogos ya no necesitan). Los excedentes proceden de donaciones de los pacientes del Dr. José María de Campos, neurocirujano de la Fundación Jiménez Díaz, quien colaboraba con los investigadores de Albacete.

Ha sido más de un año y medio de intenso trabajo por parte de los investigadores, que hoy por fin ha culminado con la publicación del trabajo en una revista dedicada a enfermedades raras, Orphanet Journal of Rare Diseases. Los experimentos realizados muestran la disminución de las células del cultivo al comenzar a tratarlas con propranolol, e incluso la inducción de la muerte de los cultivos, lo cual abre las puertas a nuevas vías de investigación.

Gracias al Dr. José María de Campos, que facilitó los trocitos de tumores para cultivarlos. Gracias a los Dres. Gemma Serrano, Tomás Segura y Ana Belén Perona, que los cultivaron con todo cariño, cuidando el mínimo detalle para que proliferaran, y luego los enviaron al CIB 109. Gracias a la Dra. Virginia Albiñana, que ha realizado los experimentos in vitro y sigue superespecializándose en nuestra enfermedad, y especialmente gracias a la Dra. Luisa María Botella, quien apoyó esta investigación desde el principio y la ha dirigido... y sigue proponiendo nuevos experimentos.

La Dra. Virginia Albiñana en el CIB 109

Pinchando en el enlace, podéis acceder al artículo online:

Propranolol reduces viability and induces apoptosis in hemangioblastoma cells from von Hippel-Lindau patients. Orphanet Journal of Rare Diseases 2015, 10:118 doi:10.1186/s13023-015-0343-5

Virginia Albiñana, Karina Villar Gómez de las Heras, Gemma Serrano-Heras, Tomás Segura, Ana Belén Perona-Moratalla, Mercedes Mota-Pérez, José María de Campos and Luisa María Botella.

Lo siguiente... vamos a ver los resultados del ensayo clínico del Hospital de Toledo, en el que se está haciendo el seguimiento de una serie de pacientes con hemangioblastomas de retina, en tratamiento con propranolol y que están siendo controlados por los servicios de Oftalmología y Cardiología. El resumen del ensayo lo tenéis en el siguiente enlace:

Efecto terapéutico del propranolol en una serie de pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau y hemangioblastomas de retina, a corto, medio y largo plazo. Dras. Rosa María Jiménez Escribano e Isabel Soler Sanchís.

Entrevista radiofónica a Susi Martínez, presidenta de la Alianza VHL

El martes 15 de septiembre entrevistaron a Susi Martínez, presidenta de la Alianza VHL, en el programa "A bona hora", de Radio Sabadell (94.6 FM). 

Aunque la presentadora habla en catalán, Susi responde en castellano, por lo que os animo a aquellas personas que no entendáis catalán, a escuchar a partir del minuto 3:37. 
Durante la entrevista Susi hace un repaso de la enfermedad, cuenta los problemas que tenemos los afectados, y las dificultades de tipo sociosanitario a las que hemos de enfrentarnos. Explica también que se ha intentado llegar a la televisión con las campañas de recaudación de fondos, pero hasta ahora no lo hemos conseguido.  Pinchad en la imagen para escuchar la entrevista:

Reunión anual de la Alianza VHL - 2015

El pasado 6 de junio tuvimos nuestra reunión anual de la Alianza VHL en Madrid. El orden del día incluía un pequeño homenaje al Dr. José María de Campos, neurocirujano de referencia en nuestra enfermedad, y que falleció de forma inesperada a finales del año pasado. 

Hemos subido a Slideshare.net la presentación que utilizamos en la reunión, y que resume la trayectoria de la asociación y las campañas de recaudación de fondos que siguen realizándose y gracias a las cuales podemos seguir manteniendo varios proyectos de investigación. Pinchando en la siguiente imagen, tendréis acceso a la presentación:

Copio a continuación algunos de los datos estadísticos de distribución de la enfermedad en España, por comunidades autónomas y número de familias. Estos datos han sido registrados directamente desde la Alianza VHL:

Según esto, en España nos queda por localizar a cerca de 1000 personas, muchas de las cuales están sin diagnosticar adecuadamente, o no tienen estudio genético, o no les han realizado tampoco el estudio familiar. Y otros ni siquiera saben que tienen la enfermedad. El estudio de investigación para intentar localizar a afectados sin diagnóstico, está ya en marcha.

En la reunión también se presentaron los resultados de los ensayos in vitro con hemangioblastomas y propranolol. Este trabajo está pendiente de próxima publicación en una revista científica.

Este año 2015 se han ampliado los experimentos in vitro a otros tumores que aparecen en la enfermedad VHL, para lo cual se ha preparado un protocolo que ya ha sido aprobado por el Comité de Ética del Complejo Hospitalario de Toledo, y se está pidiendo la colaboración de todas aquellas personas que vayan a ser intervenidas, para que donen parte del tumor (de lo que los médicos no necesitan para el diagnóstico). Recordad que todos estos ensayos nos ayudarán a conocer mejor la enfermedad y a encontrar un tratamiento.

Nos interesa mucho saber porqué hay personas que aun con la mutación, no desarrollan apenas síntomas. Si eres una de esas personas, y quieres ayudar a desentrañar este misterio, por favor, ponte en contacto con nosotros (info@alianzavhl.org, Susi Martínez - 616050514). 

¡Gracias!